Due pulsossimetri sono stati donati attraverso l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV alla Pediatria dell’ospedale Sant’Anna, in ricordo delle piccole Elena Caruso e Ginevra Mazzucchelli.
Il dispositivo medico consente un monitoraggio semplice e continuo del battito e della saturazione di ossigeno. Tali parametri possono essere registrati e scaricati in un secondo tempo su Pc per studiarne con precisione l’andamento; questo tipo di monitoraggio è particolarmente indicato per pazienti con problematiche cardiache, malattie polmonari croniche ostruttive, asma bronchiale e apnea notturna. Entrambe le due bambine erano affette dalla sindrome di Noonan, una condizione genetica rara caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura e tratti somatici specifici. Elena, in particolare, aveva grossi problemi cardiaci e anche Ginevra, a lungo seguita dall’èquipe della Pediatria di Asst Lariana, era tenuta sotto controllo per problemi al cuore.
I geni responsabili della malattia di Noonan sono tutti appartenenti alla cascata RAS/MAPK e per questo motivo la sindrome di Noonan è nota anche come RASopatia.
“Sono particolarmente grato all’associazione che ha voluto mettere a nostra disposizione questi importanti strumenti diagnostici che ci permetteranno di seguire con maggiore accuratezza, sia in reparto che a domicilio, tanti bambini affetti da sindromi genetiche rare che soffrono di problemi cardio-respiratori – sottolinea il primario della Pediatria del Sant’Anna, Angelo Selicorni – La preziosa donazione dimostra, se ancora ce ne fosse bisogno, che la sofferenza si può trasformare in solidarietà, speranza ed amore, non solo a parole ma con atti e gesti concreti. Tutto questo fa parte del magico mondo della malattie rare”.
“Sopravvivere alla perdita di un figlio per una mamma ed un papà è devastante e niente e nessuno potrà mai riempire quell’incolmabile vuoto – osserva Isabella Tessari, presidente dell’associazione nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV – La scomparsa di Elena e di Ginevra ci ha lasciato in eredità una profonda ferita aperta ma ha anche generato una gara di solidarietà che ci ha permesso di fare questo dono che sarà utile e determinante per tanti altri bambini e farà sì che il ricordo delle piccole rimanga vivo nei nostri cuori. Come associazione siamo grati a quanti hanno donato e reso possibile tutto questo ed orgogliosi di essere stati il veicolo di questa iniziativa. Da sempre il nostro primo obiettivo è il sostegno ed il supporto alle famiglie, il nostro motto #MAIPIÙSOLI ci caratterizza e ci sprona nel raggiungere tale scopo. Siamo vicini in modo particolare ai genitori di Elena e di Ginevra che stringiamo in un abbraccio”.
Alla consegna dei dispositivi, questa mattina sono intervenuti insieme al dottor Selicorni e al personale del reparto, i genitori di Ginevra, Erika e Bartolomeo Mazzucchelli e Bruno Smorto, giovane 25enne, affetto dalla Sindrome di Noonan e nel direttivo dell’associazione nazionale.
